மரபணு தரவுத்தளங்களில் பன்முகத்தன்மையை உறுதி செய்வது எவ்வளவு இன்றியமையாதது என்பதை இந்த கண்டுபிடிப்பு நிரூபிக்கிறது.
இல் மரபியல் வல்லுநர்கள் நடத்திய சமீபத்திய ஆய்வின்படி பிட்ஸ்பர்க் பல்கலைக்கழகம் உட்பட பல நிறுவனங்களுடன் இணைந்து பொது சுகாதார பள்ளி ஒடாகோ பல்கலைக்கழகம் மற்றும் சமோவான் சுகாதார ஆராய்ச்சி சமூகம், பாலினேசியன் வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களிடையே ஒப்பீட்டளவில் பொதுவான ஒரு மரபணு மாறுபாட்டின் கண்டுபிடிப்பு, ஆனால் பெரும்பாலான மக்கள்தொகையில் மிகவும் அரிதானது, எல்லா மக்களுக்கும் அதிக கொழுப்பின் மரபணு அடிப்படைக்கான துப்புகளை வழங்குகிறது.
எதிர்பாராத கண்டுபிடிப்பு மரபணு தரவுத்தளங்களில் பன்முகத்தன்மையை உறுதி செய்வதன் மதிப்பை அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறது மற்றும் சமீபத்தில் இதழில் வெளியிடப்பட்டது மனித மரபியல் மற்றும் மரபியல் முன்னேற்றங்கள்.
“ஐரோப்பிய வம்சாவளியைக் கொண்ட மக்கள்தொகையை மட்டுமே நாங்கள் தேடியிருந்தால், இந்த கண்டுபிடிப்பை நாங்கள் முழுவதுமாக தவறவிட்டிருக்கலாம்” என்று பிட் பொது சுகாதாரத்தில் மனித மரபியல் மற்றும் உயிரியல் புள்ளியியல் உதவி பேராசிரியர் ஜென்னா கார்ல்சன், Ph.D. கூறினார். “ஆயிரக்கணக்கான பாலினேசிய மக்களின் தாராள மனப்பான்மையின் மூலம், இந்த மாறுபாட்டை எங்களால் கண்டுபிடிக்க முடிந்தது, இது புகைபிடிக்கும் துப்பாக்கியாகும், இது கொலஸ்ட்ராலின் அடிப்படையிலான உயிரியலில் புதிய ஆராய்ச்சியைத் தூண்டும்.”
உலக சுகாதார அமைப்பின் கூற்றுப்படி, அதிக கொலஸ்ட்ரால் அனைத்து பொருளாதார நிலைகளிலும் உள்ள நாடுகளில் நோய்ச் சுமையின் குறிப்பிடத்தக்க ஆதாரமாக உள்ளது, இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதத்திற்கான ஆபத்து காரணியாகும், மேலும் ஒவ்வொரு ஆண்டும் உலகளவில் 2.6 மில்லியன் இறப்புகளை ஏற்படுத்துவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.
உடலில் உள்ள கொழுப்புகள் அல்லது கொழுப்புகளுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களைத் தேடும் ஒரு பெரிய மரபணு அளவிலான கணக்கெடுப்பில் வெளிவந்த ஒரு சமிக்ஞையை ஆராய கார்ல்சனும் அவரது குழுவும் தங்கள் ஆய்வை உருவாக்கினர். குரோமோசோம் 5 இல் உள்ள ஒரு மரபணு மாறுபாடு கொலஸ்ட்ராலுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்று அது பரிந்துரைத்தது. உடல் பருமன், வாழ்க்கை முறை மற்றும் மரபணு தழுவல்கள் (OLAGA, அதாவது சமோவானில் “வாழ்க்கை” என்று பொருள்படும்) லிப்பிட் பேனல்கள் உட்பட சுகாதாரத் தகவல்களையும் வழங்கிய ஆய்வுக் குழுவிலிருந்து 2,851 சமோவான் பெரியவர்களிடமிருந்து மரபணு தரவுகளைப் பயன்படுத்தி பிராந்தியத்தை “நன்றாக வரைபடமாக்க” குழு அமைக்கப்பட்டது. .
கண்டுபிடிப்பை இருமுறை சரிபார்க்க, குழுவானது சமோவா, அமெரிக்கன் சமோவா மற்றும் அயோடேரோவா நியூசிலாந்தைச் சேர்ந்த 3,276 பாலினேசிய மக்களிடம் சங்கத்தைத் தேடியது, மேலும் மாறுபாட்டிற்கும் கொலஸ்ட்ராலுக்கும் இடையிலான அதே தொடர்பு அவர்களிடமும் காணப்பட்டது.
மேற்கத்திய பாலினேசியன் சமோவான் பங்கேற்பாளர்களின் தரவைப் பயன்படுத்தி, குழுவானது குரோமோசோம் 5 இல் அவர்கள் ஆர்வமாக உள்ள பகுதியைச் சுற்றி விடுபட்ட தகவலை நிரப்ப முடிந்தது. இது அவர்களை BTNL9 -க்கு இட்டுச் சென்றது – இது BTNL9 புரதத்தின் உற்பத்தியை வழிநடத்தும் மரபணு. BTNL9 புரதத்தின் துல்லியமான பங்கை விஞ்ஞானிகள் இன்னும் வகைப்படுத்தவில்லை என்றாலும், புரதங்கள் பொதுவாக செயல்களைச் செய்ய செல்களுக்கு சமிக்ஞை செய்கின்றன.
குறைந்த அளவு HDL “நல்ல” கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் அதிக அளவு ட்ரைகிளிசரைடுகள் கொண்ட பாலினேசியன் மக்கள் BTNL9 இல் “ஸ்டாப்-கெயின்” மாறுபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர், அதாவது மரபணு அதன் புரத உற்பத்தி வேலையைச் செய்வதை நிறுத்துவதற்கு இயக்கப்பட்டது, இது ஒரு வலுவான குறிப்பு. BTNL9 புரதம் செல்கள் ஆரோக்கியமான கொலஸ்ட்ரால் அளவை பராமரிக்க உதவுவதில் ஈடுபட்டுள்ளது.
“இந்த மாறுபாட்டைப் பற்றி எங்களுக்கு அதிகம் தெரியாது, ஏனெனில் இது வெளியிடப்பட்ட மரபணு குறிப்புகளில் காணப்படவில்லை, இது ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த நபர்களை அதிகமாகப் பிரதிபலிக்கிறது – இது ஐரோப்பிய வம்சாவளி மக்களில் கிட்டத்தட்ட இல்லை, தெற்காசியர்களில் மிகக் குறைந்த அதிர்வெண் கொண்டது, குறிப்பாக பொதுவானது அல்ல. கிழக்கு பாலினேசிய மக்களில், மாவோரி போன்றோர் நியூசிலாந்தில் அயோடேரோவாவில் வாழ்கின்றனர்,” என்று கார்ல்சன் கூறினார். “ஆனால் சமோவான் மக்களில் இது லிப்பிட் பேனல்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ள விதம், இந்த மரபணு கொலஸ்ட்ராலுக்கு முக்கியமானது என்று நமக்குச் சொல்கிறது, இது எங்களுக்கு முன்பே தெரியாது. BTNL9 ஐ மேலும் ஆராய்வதன் மூலம், ஆரோக்கியமான கொலஸ்ட்ரால் அளவைப் பராமரிக்க அனைவருக்கும் உதவும் புதிய வழிகளைக் கண்டறியலாம்.
குறிப்பு: ஜென்னா சி. கார்ல்சன், மோகன்ராஜ் கிருஷ்ணன், சமந்தா எல். ரோசென்டல், எமிலி எம். ரஸ்ஸல், ஜெர்ரி இசட். ஜாங், நிக்கோலா எல். ஹாவ்லி, ஜே மூர்ஸ், ஹாங் ஆகியோரின் “பிடிஎன்எல்9 இல் ஸ்டாப்-கெய்ன் மாறுபாடு ஆத்தரோஜெனிக் லிப்பிட் சுயவிவரங்களுடன் தொடர்புடையது” செங், நிக்கோலா டல்பெத், ஜனக் ஆர். டி சொய்சா, ஹுட்டி வாட்சன், முஹம்மது காசிம், ரிங்கி மர்பி, டேக் நசெரி, முகுடுதியா செஃபுயிவா ருபேனா, சதுபைடீயா வியாலி, லிசா கே. ஸ்டாம்ப், ஜான் டுடெலே, எரின் இ. கெர்ஷா, ரஞ்சன் டெகா, மற்றும் ரியான் எல். மினிஸ்டர், 12 அக்டோபர் 2022, மனித மரபியல் மற்றும் மரபியல் முன்னேற்றங்கள்.
DOI: 10.1016/j.xhgg.2022.100155
இந்த ஆய்வுக்கு தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள் மற்றும் நியூசிலாந்து சுகாதார ஆராய்ச்சி கவுன்சில் நிதியளித்தன.